Tudatos családtervezés – milyen vizsgálatokat érdemes elvégezni gyermekvállalás előtt?

A ritka genetikai betegségek közel kétharmada már gyermekkorban kialakul, jelentős hányaduk azonban ma már nemcsak felismerhető, hanem megjelenésének kockázata is előre felmérhető. Ezért is ajánlott, hogy a leendő szülőpárok már a családtervezés időszakában odafigyeljenek a rizikófaktorok kiszűrésére – mondja Várhegyi Vera, a Czeizel Intézet klinikai genetikus szakorvosa.

A magzati szűrővizsgálatok már régóta megszokott szolgáltatások, és egyre bővül a körük, de mit tapasztalnak, a családtervezés fázisában mennyire tudatosak a párok?

Szerencsére egyre nagyobb mértékben. Jellemzően persze azok fordulnak már a várandósság előtt genetikushoz, akiknek a családjában korábban előfordult genetikai rendellenesség, vetélés történt, vagy sérült gyermek született. Pedig nem csak nekik lenne javasolt. Két teljesen egészséges vagy hasonló kórelőzményekről nem tudó felnőttnek is születhet beteg gyermeke; fontos, hogy ezeket előre lehet és kell is szűrni.

Az átlagember mit tud ezekről a betegségekről?

Ahogy évről évre dinamikusan fejlődik a genetika tudománya, úgy jut el egyre több információ ezekről a kórképekről az emberekhez. Az olyan nagy médiavisszhanggal járó esetek, mint a gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) 1-es típusában szenvedő kis Zentéé, akiért az egész ország összefogott, pedig még inkább ráirányítják a figyelmet a genetikai betegségek létezésére. És közvetve arra is, hogy érdemes ezzel a témával már a babavárás időszaka előtt foglalkozni.

Az SMA az úgynevezett ritka betegségek közé tartozik, mint sok másik kórkép mellett a cisztás fibrózis vagy a hemofília. Ezek körülbelül hány százalékát érintik az emberiségnek?

A hivatalos definíció szerint egy betegség akkor számít ritkának, ha előfordulási gyakorisága kétezer emberből egynél ritkább. Ez nem tűnik nagy aránynak, de friss kutatások szerint az Európai Unióban a lakosság hat-nyolc százaléka, 27-36 millió ember szenved a hatezer fajta ritka betegség valamelyikében – ez már népegészségügyi szempontból is számottevő. A ritka betegségek nagy hányada ráadásul gyermekkori kezdetű, és e gyermekek közel egyharmada még ötéves kora előtt meghal. Ezért annyira fontos korán kiszűrni a kockázatukat.

A genetika dinamikus fejlődésével együtt jár a terápiák fejlődése is?

Részben igen, de azért a legtöbb ritka betegségre még nem létezik oki kezelés, csak lassítani lehet a tünetek előrehaladását. Van viszont néhány betegség, így az említett SMA is, illetve az úgynevezett lizoszomális tárolási betegségek, például a Pompe-, a Fabry-, illetve a Gaucher-kór, amelyekre már elérhető célzott terápia, így ott adott esetben meg tudjuk állítani a tünetek előrehaladását és az életminőség romlását.

A 2022-ben a világ legjobb 250 felsőoktatási intézménye közé választott Semmelweis Egyetem ma már Közép-Európa egyik vezető génterápiás központja

Génterápia, génsebészet: a laikus számára még mindig sci-fibe illő fogalmak. Magyarország hol tart ezen a területen?

Szerencsére az internet korában nagyon gyorsan áramlik az információ, az adott szakterületeken dolgozó kutatók könnyen megoszthatják egymással eredményeiket és tapasztalataikat. A covidjárvány idején főleg a virtuális térben, 2022-ben pedig nagyrészt ismét személyesen zajló nemzetközi szakmai konferenciák pedig még inkább kinyitották a világot. Nyilvánvalóan a nagy országokban – Németországban, Franciaországban vagy az Egyesült Államokban – sokkal több forrás és fejlettebb eszközpark áll rendelkezésre erre a célra, mint nálunk, de tudományos eredmények tekintetében egyáltalán nincs okunk a szégyenkezésre. A 2022-ben a világ legjobb 250 felsőoktatási intézménye közé választott Semmelweis Egyetem például ma már Közép-Európa egyik vezető génterápiás központja is.

Az ön munkaadója szintén nem ismeretlen a szélesebb közvélemény előtt. Néhány hónapja, megvalósítva névadójuk, Czeizel Endre álmát, komplex családtervezési programot indítottak. Milyen genetikai szűréseket, vizsgálatokat érdemes még ebben a fázisban vagy a várandósság idején elvégeztetniük a leendő szülőknek?

Az origin hordozóságszűrést mindenképpen, ennek során az úgynevezett autoszomális recesszíven (vagy rejtett módon) öröklődő betegségek szűrését végezzük. Ezek azok, amiket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatnak, de ugyanabban a génben jelen lévő kóros génhibák hordozása esetén közös gyermekük nagy valószínűséggel – ez huszonöt százalék – beteg lesz. E módszerrel körül­belül háromszáz genetikai rendellenesség szűrhető ki, köztük az SMA és a cisztás fibrózis is. E két kórkép célzott vizsgálatára egyébként már önálló teszten is van lehetőség intézményünkben. Mivel a genetikai állományunk az életünk során nem változik, az említett vizsgálatokat elegendő egyszer elvégeztetnie egy szülőpárnak, vagy már a családtervezés időszakában, vagy a terhesség korai szakaszában. A szűrések másik kategóriájába a kizárólag a fogantatás után, a terhesség 9-10. hetétől elvégezhető, beavatkozást nem igénylő, azaz noninvazív magzati genetikai szűrővizsgálatok tartoznak. Ilyen a PrenaTest, amely azokat a kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja, melyek a petesejtek osztódása során alakulnak ki, és amelyek kockázata az anya életkorának előrehaladtával nő, mint például a Down-, az Edwards- vagy a Patau-szindrómáé.

Csak az anya életkora számít?

Egyáltalán nem, a legújabb szakirodalmi adatok alapján elmondható, hogy az apai életkor is befolyásolhatja a születendő gyermek egészségét. Ilyenkor az újonnan kialakuló, egy génhez köthető rendellenességek gyakorisága növekszik meg, és bár ezek előfordulása önmagában elég ritka, összesített gyakoriságuk a Down-szindrómáéhoz hasonló. Mivel e rendellenességek a magzati korban gyakran nem vagy csak a harmadik trimeszterben ismerhetők fel ultrahangos vizsgálattal, a betegség jelenléte sokszor csak a születés után derül ki. A monogen prenatális vizsgálattal azonban a magzat 25 fontos génjében nem örökletes úton, újonnan kialakuló negyvennégyféle betegség szűrhető ki. A vizsgált gének között megtalálhatók szívfejlődési, csontfejlődési és kötőszöveti rendellenességet okozó, illetve törpeséget, koponyadeformitást okozó gének is. Azt fontos hangsúlyozni, hogy ezek a típusú tesztek a jogszabályok szerint csak abban az időablakban végezhetők el, hogy pozitív eredmény esetén legyen idő a diagnosztikus eredményt adó invazív vizsgálat elvégzésére. Hiszen a várandósság 24. hete után már súlyos magzati rendellenesség esetén sincs lehetőség a megszakításra; ez nekünk, szakembereknek is versenyfutás az idővel.

Az embernek az az érzése, mintha egyre több genetikai betegség lenne. Tényleg így van, vagy korábban megfelelő tudás és eszközök híján egyszerűen nem tudták diagnosztizálni őket?

Inkább az utóbbi igaz. Az embernek évezredek óta fix kromoszómakészlete van, és ugyanaz a 20-25 ezer génje, ezért régen is jelen voltak a genetikai rendellenességek. Csak nyilván nem volt ismeretes a kialakulásuk mechanizmusa, és a modern eszközök, a szaktudás, a fejlett tudományos háttér hiánya miatt egy beteg magzat sok esetben vagy meg sem született, vagy nagyon hamar meghalt. Ami viszont körvonalazódni látszik, és a kollégáimmal együtt egyre inkább tapasztaljuk, hogy a gyermekvállalási nehézségek, a meddőség kezd már-már népbetegséggé válni. Ebben persze sok faktor szerepet játszik, valószínűleg a modern életmódnak is köze van hozzá. A korábbiakhoz képest életkorban egyre későbbre tolódó gyermekvállalás, a felgyorsult, stresszes életmód, illetve a helytelen étkezési és életmódbeli szokások biztosan nem tesznek jót ebből a szempontból.